乳腺癌是中国（guó）女性（xìng）发病率最高的恶性肿瘤

中国平均每天有512名女（nǚ）性被（bèi）确诊为乳（rǔ）腺癌（ái）；

中国（guó）每天有131名因乳腺（xiàn）癌去（qù）世；

中国乳腺癌发病率增长速（sù）度是全球乳（rǔ）腺癌发病（bìng）率（lǜ）增长速（sù）度的＞2倍还要多，城市地（dì）区尤为显（xiǎn）著；

中国女性被诊断为乳（rǔ）腺（xiàn）癌的平均（jun1）年龄为45-55岁（suì）；比西方女性更加年（nián）轻。

2. BRCA1/2基因发生突变，导致乳腺癌患病风险增（zēng）加

BRCA1和BRCA2是（shì）人体抑癌基因，如果BRCA1/2基因的（de）特定位点发（fā）生突（tū）变，其产生的肿瘤抑制蛋白会随之发生改变（biàn），正常修复DNA的功能也会受到限制（zhì），细胞也因而更容（róng）易积累有害的DNA损伤，最（zuì）终导致肿瘤（liú）的发（fā）生。

3.BRCA1/2基（jī）因与遗（yí）传性乳腺癌

BRCA1/2基因（yīn）突变导致的乳腺癌有家族遗传倾向，父（fù）母（mǔ）双亲中，如果其中一（yī）方携带基因突变，该突变（biàn）遗（yí）传给（gěi）后（hòu）代（dài）的概率是50%。

如果（guǒ）一名乳（rǔ）腺癌患者已检测（cè）到BRCA1/2基因突（tū）变，此时（shí）该患者（zhě）的近亲也应接（jiē）受BRCA1/2基因检测，以判断自己是否（fǒu）同为BRCA1/2基因突（tū）变的携带者，以便选择（zé）针（zhēn）对性的（de）风险（xiǎn）控制方案。

评估患（huàn）病风险，鉴（jiàn）别出BRCA1/2基因（yīn）突（tū）变的乳腺癌患者及其（qí）健（jiàn）康家属（shǔ），并帮助（zhù）健康家属提前制（zhì）定预防策略（luè）；目前，多（duō）个国际权（quán）威指南均推荐（jiàn）高危（wēi）乳腺癌患者进行BRCA1/2基因检测。

一、乳腺癌、卵（luǎn）巢（cháo）癌高危人群（qún）

1、家族中存在已知BRCA1/2基因突变（biàn）

2、具有（yǒu）乳（rǔ）腺癌、卵（luǎn）巢癌家族史

3、良性乳腺肿瘤患（huàn）者（zhě）

4、乳腺增生患（huàn）者

5、个人（rén）或家族具有其他（tā）肿（zhǒng）瘤的病史，如前列腺（xiàn）癌、胰腺癌

6、乳腺组织出（chū）现早期病变的人群

二、预防医（yī）学（xué）推荐检（jiǎn）测人群

1、肥胖人群

2、年龄小于65岁的人群

3、未生（shēng）育人群

4、既往有激素治（zhì）疗（liáo）史的人群

5、既（jì）往有害化学物质接触史的人群

检测流程

样本要求

5mlEDTA抗凝外周血/口（kǒu）腔（qiāng）拭（shì）子（zǐ）

报（bào）告周（zhōu）期

10个（gè）工作日