背景(jǐng)介绍(shào)
乳腺(xiàn)癌是中(zhōng)国女性(xìng)发病(bìng)率最高的恶性(xìng)肿瘤
中国(guó)平均每天有512名(míng)女性(xìng)被确诊为乳腺癌;
中国每(měi)天有131名(míng)因(yīn)乳腺癌去世;
中国乳(rǔ)腺癌发(fā)病率增长速度是全(quán)球乳腺癌(ái)发病(bìng)率(lǜ)增长速(sù)度(dù)的>2倍(bèi)还要多,城市地区尤为显(xiǎn)著;
中国女性被诊断(duàn)为乳(rǔ)腺癌的平均年龄为45-55岁;比西方女(nǚ)性更(gèng)加年轻。
2. BRCA1/2基因发生突变,导致乳腺癌患病风险(xiǎn)增加
BRCA1和BRCA2是人体抑癌基因,如果BRCA1/2基(jī)因的特定位点发生突变,其产生的肿瘤抑制蛋白会随之(zhī)发生改(gǎi)变,正(zhèng)常修复DNA的功能也会受到限制,细胞也因而更容(róng)易积累有害(hài)的DNA损伤,最终导致(zhì)肿瘤的发生(shēng)。
3.BRCA1/2基因与遗(yí)传性乳(rǔ)腺癌
BRCA1/2基因突变导致的乳腺癌有家族遗(yí)传(chuán)倾(qīng)向,父母双亲中,如(rú)果其(qí)中一(yī)方携带基(jī)因突变,该突变(biàn)遗(yí)传给后代的概率是50%。
如果一名乳腺癌患者已检测(cè)到BRCA1/2基因突变,此时该(gāi)患者的近(jìn)亲也应(yīng)接受BRCA1/2基因检测,以判断自己是否同为BRCA1/2基(jī)因突变的(de)携带者,以便选(xuǎn)择(zé)针(zhēn)对性的风险(xiǎn)控制方案(àn)。
检测(cè)意义
评估患病风(fēng)险,鉴别出BRCA1/2基因(yīn)突(tū)变(biàn)的乳腺癌患者(zhě)及(jí)其(qí)健(jiàn)康家(jiā)属,并帮助健(jiàn)康家属提前制定预防策略(luè);目前,多个国(guó)际权威(wēi)指南均推荐(jiàn)高危(wēi)乳腺癌(ái)患者进(jìn)行BRCA1/2基(jī)因检测。
适用人群
一、乳腺癌(ái)、卵巢癌高危人(rén)群(qún)
1、家族(zú)中(zhōng)存在(zài)已(yǐ)知BRCA1/2基因突变
2、具有乳(rǔ)腺癌、卵巢癌家(jiā)族史(shǐ)
3、良性乳腺肿瘤(liú)患(huàn)者
4、乳腺增生患者
5、个人(rén)或家(jiā)族具有其他肿瘤的病史,如前列腺(xiàn)癌、胰腺癌
6、乳腺组织出现早期病变的(de)人群(qún)
二(èr)、预(yù)防医学推荐检(jiǎn)测(cè)人群
1、肥胖人群
2、年龄小于65岁的人群
3、未生(shēng)育(yù)人(rén)群
4、既(jì)往有激素(sù)治疗史的人群
5、既往有害化学物(wù)质(zhì)接触史的人群(qún)
检测流程
样本要求(qiú)
5mlEDTA抗凝外(wài)周血/口腔拭子
报告周期
10个工作日
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